À l’occasion de la 4ème édition de la Journée internationale des maladies rares, célébrée ce samedi 28 février à la Faculté de Médecine, de pharmacie et d’odontostomatologie de l’université Cheikh Anta DIOP de Dakar, l’association Taxawuma et la Société Sénégalaise de Génétique Humaine (S2GH) ont lancé un plaidoyer musclé pour transformer le paysage médical et social du pays. Face à une errance diagnostique qui condamne encore trop de patients à l’incertitude pendant de longues années, experts et familles s’unissent pour exiger des plateaux techniques de pointe et une école véritablement inclusive.
Retour sur une mobilisation où la science s’est mise au service de l’humain pour briser le plafond de verre des pathologies orphelines.
L’enjeu dépasse largement le cadre de la simple célébration : il s’agit de transformer radicalement le parcours de soin et de vie de patients trop longtemps qualifiés d’« orphelins » du système de santé. Au cœur de ce rassemblement, l’émotion s’est mêlée à la rigueur scientifique pour porter un message de dignité et d’inclusion.
Brahim Aïdara NDIAYE, président de l’association Taxawuma des Maladies Rares du Sénégal, incarne ce combat avec une résilience qui force l’admiration. Vivant lui-même avec une pathologie rare, souvent désignée comme la myopathie du chêne ou du souffle musculaire, il a rappelé que l’isolement ne doit plus être la norme pour les familles sénégalaises. Pour lui, la présence des experts au sein même de l’université est le symbole d’une mutation nécessaire du combat associatif vers une synergie académique et sociale.
« Ce n’est pas seulement un combat pour les familles, mais un combat collectif, en particulier pour les milieux scientifiques. Aujourd’hui, on travaille en collaboration avec la Société Sénégalaise de génétique humaine pour valoriser et vraiment trouver des solutions liées aux maladies rares au Sénégal. », a déclaré le président Brahim Aïdara NDIAYE
Cette vision d’un front uni trouve un écho particulier dans le domaine de l’éducation. Le constat est alarmant : faute de structures adaptées et accessibles, de nombreux enfants atteints de ces pathologies voient leur scolarité s’interrompre prématurément. L’exemple du Centre Talibou DABO a été cité comme une lueur d’espoir qu’il convient de pérenniser. Brahim Aïdara NDIAYE a ainsi lancé un appel vibrant aux autorités pour qu’un statut formel et renforcé soit accordé à de tels établissements, garantissant ainsi que le droit à l’instruction ne s’arrête pas aux portes du handicap.
Sur le versant médical, le défi est immense. Près de 80 % des maladies rares sont d’origine génétique, rendant le diagnostic complexe et souvent inaccessible. La Professeure Rokhaya Ndiaye DIALLO, enseignante-chercheure et présidente de la S2GH, a dressé un état des lieux sans concession de la situation actuelle au Sénégal. Malgré des avancées notables, comme la disponibilité du caryotype pour certaines anomalies, le pays accuse encore un retard critique dans le diagnostic des pathologies monogéniques et métaboliques. Ce déficit technologique se traduit par une tragédie silencieuse : l’errance diagnostique.
À en croire la Pr Rokhaya NDIAYE DIALLO, « L’état des lieux au Sénégal, c’est qu’il y a très peu de laboratoires disposant d’un plateau technique qui permette de faire un diagnostic génétique. L’errance diagnostic est actuellement notée, de 5 à 7 ans ; il est important que cette errance puisse être réduite dès la naissance pour permettre une meilleure prise en charge. »
Pour remédier à cette situation, la mise en place d’un maillage territorial de plateaux techniques est devenue une priorité absolue. L’objectif est de permettre un diagnostic de certitude dès les premiers jours de vie de l’enfant pour engager une prise en charge pluridisciplinaire immédiate. La clôture de cette journée a d’ailleurs été marquée par une décision historique : la création d’un Comité scientifique et médical. Ce groupe d’experts, incluant neurologues, généticiens, associations de patients et partenaires institutionnels, aura pour mission de jeter les bases d’une stratégie nationale.
Ce comité servira de relais crucial auprès des organisations internationales pour faciliter l’importation de thérapies innovantes et de médicaments spécifiques, aujourd’hui inaccessibles aux patients sénégalais.